昆明动物所与北京基因组所联合发布高原人群多组学综合资源库HLR：HiLand Resource

高海拔环境低氧、低压、强紫外线等极端条件对人类生存构成严峻挑战。目前，全球有超过8000万人长期生活在海拔2500米以上的高原地区。高原世居人群在长期自然选择中演化出独特的生物学适应机制。近年来，多项大规模基因组和表型研究逐步揭示了其遗传和生理适应特征，然而，相关数据仍分散于不同研究中，缺乏集成多组学数据、支持在线分析与可视化查询的综合资源平台，制约了高原适应机制与高原医学的深入研究。

为了整合数据资源，支撑高原人群的深入研究，中国科学院昆明动物研究所宿兵团队与中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）赵文明团队合作，构建了高原人群多组学综合资源库——HiLand Resource（HLR）（https://ngdc.cncb.ac.cn/hiland/）。该数据库整合了来自青藏高原、安第斯高原和埃塞俄比亚高原三大高海拔地区共29,977名个体的表型、基因组及遗传关联数据。HLR提供六大功能模块：1）高原人群表型跨海拔与跨群体比较的可视化信息；2）高原人群基因组多样性、群体结构、祖先成分与自然选择信号的交互式分析界面；3）高原人群的基因组变异与基因的完整目录；4）基于高质量藏族参考基因组“珠峰1号”（ZF1）的基因组浏览器；5）高原人群全基因组关联研究（GWAS）信息汇总；6）基于高原人群特异性参考面板的基因型在线填补工具。

HLR是国际首个全面整合全球高原人群多组学数据的资源平台，为开展高原适应机制研究、群体遗传学及精准医学研究提供了重要数据基础和分析工具。未来，HLR将持续扩展更多高原人群样本和多组学数据资源，优化分析功能，致力于推动高原健康研究与临床转化应用，最终服务于高原人群的健康福祉。

该成果于2025年9月14日在线发表于Genomics,Proteomics & Bioinformatics。中国科学院昆明动物研究所硕士研究生张伟杰（已毕业）、中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）硕士研究生陈潇宁（已毕业）、工程师孙艳玲（已离职）、博士研究生王钇博为论文共同第一作者。中国科学院昆明动物研究所和耀喜研究员、宿兵研究员、中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）赵文明正高级工程师为该论文共同通讯作者。该研究得到了中国科学院战略性先导科技专项、国家自然科学基金、云南省重大科技专项、云南省基础研究专项优秀青年项目、云南省“兴滇英才支持计划”科技领军人才项目、创新团队项目和青年项目的资助与支持。

文章链接：

https://academic.oup.com/gpb/advance-article/doi/10.1093/gpbjnl/qzaf083/8253738

图1. HLR数据库的主要功能

作者：和耀喜